Los albinos en Tanzania

Ser albino en Tanzania puede resultar bastante peligroso. En los últimos meses docenas de ellos han sido asesinados y partes de sus cuerpos acaban en un macabro contrabando alimentado por el fetichismo y la superstición.

El albinismo es una condición natural genética en la que hay ausencia congénita de pigmentación de ojos, piel y pelo. Es hereditario, aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo. En los individuos no-albinos, el cuerpo transforma un aminoácido llamado tirosina en la sustancia conocida como melanina. Los individuos albinos tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca, de este modo no se produce la transformación y estos individuos no presentan pigmentación.

La historia de Samuel Armas

La historia de Samuel comienza cuando aún permanecía en el útero de su madre y contaba apenas con 14 semanas de gestación, en el año 1999. En ese momento Julie, la mama de Samuel, comenzó a sentir fuertes calambres. Se le realizó una prueba de ultrasonido que mostró las razones; el pequeño Samuel sufría “espina bifida”, un síndrome por el cual la columna vertebral en desarrollo no cierra, dejando la médula expuesta y afectando seriamente las funciones motoras.

Síndrome de las piernas inquietas

Rhett Lamb, un niño que reside en St Petersburg (Florida), jamas ha dormido desde que nació, hace ya más de tres años. Rhett padece el síndrome de piernas inquitas (SPI), un mal hereditario que padece el 3% de la población occidental.

El SPI es un trastorno neurológico caracterizado por sensaciones desagradables en las piernas y un impulso incontrolable de moverse cuando se está descansando, en un esfuerzo por aliviar esas sensaciones. Las personas a menudo describen estas sensaciones como si insectos treparan por el interior de sus piernas.

El aspecto más distintivo del trastorno es que los síntomas son activados por el hecho de acostarse y tratar de relajarse. Como consecuencia, la mayoría de las personas que padecen el SPI tienen dificultad para conciliar y mantener el sueño. Si no se trata, el trastorno provoca fatiga y agotamiento durante todo el día. Esto hace que los afectados no puedan mantener un ritmo de vida normal y tengan el sistema neurológico deteriorado.

Según indican los doctores de la Clínica Mayo, el pequeño Rhett padece el SPI debido a una anormal configuración del craneo, demasiado pequeño, que presiona excesivamente las partes blandas del cerebro. El niño será sometido el próximo jueves a un tratamiento de cirugía experimental.

El caso más extremo que tenemos en España es el de Arturo Avilés, un madrileño de 69 años y jubilado, que lleva 40 años sin poder conciliar el sueño correctamente.

Vía | 20 minutos

Huang Xuancai, el hombre elefante

Huang Xuancai, un jovén chino de 32 años, sufre el peor caso de elefantiasis del mundo. Esta enfermedad es un síndrome caracterizado por el aumento enorme de algunas partes del cuerpo, como resultado de la obstrucción de vasos linfáticos.

En este caso, Huang padece una neurofibromatosis, un desorden genético con tumores que crecen en el tejido nervioso, que ha provocado el desarrollo de un tumor de 15 kilos en su rostro. Esto ha condenado a Huang al ostracismo desde que a los diez años tuviera que abandonar la escuela por las burlas de sus compañeros.

La familia de Huang es tremendamente pobre, de hecho su madre y su hermana también padecen la misma enfermedad, pero sin llegar a sufrir un caso tan grave, por lo que al conocer su caso, el Hospital Oncológico Fuda se ofreció para realizarle una serie de intervenciones que en China son prohibitivas.

La adolescente más pequeña del mundo (4 fotografías)

Mide aproximadamente 55 cm y con 15 años de edad es la adolescente más pequeña del mundo. Jyoti Amge sufre una enfermedad llamada acondroplasia, un tipo de enanismo rizomético que ocurre como resultado de un cambio espontaneo y nuevo en el material genético en cerca del 90% de los casos.

A Jyoti, lejos de parecerle una desgracia su condición, le supone una alegría, pues goza en su país de una fama que le encanta disfrutar. “Me siento orgullosa de ser pequeña, me gusta la atención que recibo por ello. Soy exactamente como las demás personas, me alimento como tú y sueño como tú. No me siento diferente”, dijo a un diario británico.

En la actualidad Jyoti asiste a una escuela local y cursa secundaria como cualquier persona de su edad, con la única diferencia de que utiliza un pupitre y un asiento hechos especialmente a su medida.